Бемории нодири ирсӣ, синдроми Тейчер-Коллинз бо инкишофи нуқсонҳои модарзодии косахонаи сар ва рӯй дар давоми ҳаёти ҷанин тавсиф мешавад, ки дар натиҷа чеҳра, гӯшҳо ва чашмҳо деформатсия мешавад. Оқибатҳои эстетикӣ ва функсионалӣ бештар ё камтар шадиданд ва баъзе ҳолатҳо дахолати ҷарроҳии сершуморро талаб мекунанд. Бо вуҷуди ин, дар аксари ҳолатҳо, гирифтани масъул имкон медиҳад, ки сифати муайяни ҳаёт нигоҳ дошта шавад.

Синдроми Трейчер-Коллинз (бо номи Эдвард Трейчер Коллинз, ки бори аввал онро соли 1900 тавсиф кардааст) як бемории нодири модарзодист, ки аз таваллуд бо нуқсонҳои каму беш вазнини қисми поёни бадан зоҳир мешавад. рӯй, чашмҳо ва гӯшҳо. Ҳамлаҳо дуҷониба ва симметрӣ мебошанд.

Ин синдромро инчунин синдроми Франчетти-Клейн ё дисостози мандибуло-рӯй бидуни нуқсонҳои ниҳоӣ меноманд.

Сабабҳо

То имрӯз се ген маълум шудааст, ки дар ин синдром иштирок мекунанд:

• ген TCOF1, ки дар хромосомаи 5 ҷойгир аст,
• генҳои POLR1C ва POLR1D, ки мутаносибан дар хромосомаҳои 6 ва 13 ҷойгиранд.

Ин генҳо истеҳсоли сафедаҳоро роҳнамоӣ мекунанд, ки дар рушди ҷанинии сохторҳои рӯй нақши калидӣ доранд. Тағйирёбии онҳо тавассути мутатсия инкишофи сохторҳои устухон (асосан даҳони поёну боло ва рухсора) ва бофтаҳои нарми (мушакҳо ва пӯст) қисми поёни рӯйро дар моҳи дуюми ҳомиладорӣ вайрон мекунад. Пинна, канали гӯш, инчунин сохторҳои гӯши миёна (устухонҳо ва / ё пардаҳои гӯш) низ таъсир мерасонанд.

ташхис

Аз ташхиси ултрасадои семохаи дуюми ҳомиладорӣ, бахусус дар ҳолатҳои нуқсонҳои ҷиддии гӯш ба нуқсонҳои рӯъё гумонбар шудан мумкин аст. Дар ин ҳолат, ташхиси пеш аз таваллуд аз ҷониби як гурӯҳи бисёрсоҳаи томографияи магнитии резонанси ҳомила муқаррар карда мешавад, ки имкон медиҳад норасоиҳо бо дақиқтар нишон дода шаванд.

Аксар вақт, ташхис тавассути муоинаи ҷисмонӣ ҳангоми таваллуд ё ба зудӣ анҷом дода мешавад. Аз сабаби тағирёбии бузурги камбудиҳо, он бояд дар маркази махсус тасдиқ карда шавад. Санҷиши генетикӣ дар намунаи хун метавонад фармоиш дода шавад, ки нуқсонҳои ирсии алоқамандро ҷустуҷӯ кунад.

Баъзе шаклҳои сабук нодида гирифта мешаванд ё тасодуфан дер ошкор мешаванд, масалан, пас аз пайдо шудани парвандаи нав дар оила.

Пас аз муайян кардани ташхис, кӯдак ба як қатор муоинаи иловагӣ гузаронида мешавад:

• тасвири рӯй (рентген, скан КТ ва MRI),
• имтиҳони гӯш ва санҷишҳои шунавоӣ,
• арзёбии биниш,
• ҷустуҷӯи апноэ дар хоб (полисомнография) …

Одамони дахлдор

Тахмин меравад, ки синдроми Трейчер-Коллинз ба яке аз 50 тифли навзод, ҳам духтарон ва ҳам писарон таъсир мерасонад. Тахмин меравад, ки ҳар сол дар Фаронса тақрибан 000 парвандаи нав пайдо мешавад.

Омилҳои хавф

Барои арзёбии хатарҳои интиқоли генетикӣ машварати генетикӣ дар маркази муроҷиат тавсия дода мешавад.

Тақрибан 60% ҳолатҳо дар алоҳидагӣ пайдо мешаванд: кӯдак аввалин бемор дар оила аст. Камбудиҳо пас аз як садамаи генетикӣ, ки ба ин ё дигар ҳуҷайраҳои репродуктивӣ, ки дар бордоршавӣ иштирок мекунанд, («мутацияи де ново») ба амал меоянд. Пас аз он гени мутатсияшуда ба наслҳои ӯ интиқол дода мешавад, аммо барои бародарони ӯ хатари махсус вуҷуд надорад. Аммо бояд тафтиш кард, ки оё яке аз волидайни ӯ воқеан гирифтори шакли ночизи синдром нест ва бидуни надониста мутацияро ба худ мебарад.

Дар дигар ҳолатҳо, беморӣ ирсӣ аст. Аксар вақт, хатари интиқол дар ҳар як ҳомиладорӣ аз ду як нафар аст, аммо вобаста ба мутатсияҳо, усулҳои дигари интиқол вуҷуд доранд. 

Хусусиятҳои чеҳраи шахсони зарардида аксар вақт хосанд, ки манаҳи атрофиён ва ақибнишинӣ, устухонҳои рухсора вуҷуд надоранд, чашмҳо ба сӯи маъбадҳо, гӯшҳо бо павильони хурд ва бад печонидашуда ё ҳатто тамоман нест ...

Аломатҳои асосӣ ба камбудиҳои соҳаи ЛОР алоқаманданд:

Мушкилоти роҳи нафас

Бисёре аз кӯдакон бо роҳҳои танги болоии нафас ва даҳони танг кушода таваллуд мешаванд, ки холигоҳи даҳони хурдро асосан забон банд мекунад. Аз ин рӯ, мушкилоти ҷиддии нафаскашӣ махсусан дар навзодон ва навзодон, ки бо хурӯскунӣ, апноэ дар хоб ва нафаскашии хеле заиф зоҳир мешаванд.

Душвориҳои хӯрокхӯрӣ

Дар кӯдакони навзод ширмаконӣ метавонад бо душвории нафаскашӣ ва вайроншавии тамоку ва тангии нарм, ки баъзан тақсим мешаванд, халалдор шавад. Пас аз ворид кардани хӯрокҳои сахт ғизо додан осонтар аст, аммо хоидан метавонад душвор бошад ва мушкилоти дандонпизишкӣ маъмул аст.

Кӯрӣ

Дар 30 то 50% ҳолатҳо нороҳатии шунавоӣ аз сабаби вайроншавии гӯши беруна ё миёна мушоҳида мешавад. 

Ихтилоли визуалӣ

Сеяки кӯдакон аз страбизм азоб мекашанд. Баъзеҳо инчунин метавонанд наздикбин, гиперопикӣ ё астигматикӣ бошанд.

Мушкилоти омӯзиш ва муошират

Синдроми Трейчер-Коллинз боиси норасоии зеҳнӣ намешавад, аммо карӣ, мушкилоти визуалӣ, мушкилоти нутқ, оқибатҳои равонии беморӣ ва инчунин ихтилоли дар натиҷаи нигоҳубини хеле вазнини тиббӣ боиси таъхир мегардад. забон ва мушкилии муошират.

Таъмини кӯдакона

Дастгирии нафаскашӣ ва/ё ғизодиҳии қубур метавонад барои осон кардани нафаскашӣ ва ғизодиҳии кӯдак, баъзан аз таваллуд зарур бошад. Вақте ки кӯмаки нафаскашӣ бояд бо мурури замон нигоҳ дошта шавад, трахеотомия (кушодани хурд дар трахея, дар гардан) барои ворид кардани канале анҷом дода мешавад, ки гузариши ҳаворо мустақиман дар роҳҳои нафас таъмин мекунад.

Табобати ҷарроҳии камбудиҳо

Барои осон кардани хӯрдан, нафаскашӣ ё шунавоӣ, инчунин барои кам кардани таъсири эстетикии иллатҳо, дахолати ҷарроҳии кам ё камтар мураккаб ва сершумори ҷарроҳиро, ки ба памаки нарм, даҳон, манаҳ, гӯшҳо, пилкҳо ва бинӣ алоқаманданд, пешниҳод кардан мумкин аст.

Ба сифати нишондод, то синни 6-моҳаи баста шудани сӯрохиҳои таги нарм, аввалин амалҳои косметикӣ дар пилкҳои чашм ва рухсора аз 2 солагӣ, дароз шудани манибулярӣ (парҳезии ҷоғи ҷоғи ҷоғӣ) то 6-7 солагӣ, аз нав пайваст шудани кунҷи гӯш дар тақрибан 8-солагӣ, васеъ кардани каналҳои шунавоӣ ва/ё ҷарроҳии устухонҳои тақрибан аз 10 то 12 сола… Дигар амалиётҳои ҷарроҳии косметикиро ҳанӯз дар наврасӣ анҷом додан мумкин аст…

Ёрии гӯшӣ

Асбоби шунавоӣ баъзан аз синни 3 ё 4 моҳагӣ имконпазир аст, вақте ки кар ду гӯшро таъсир мерасонад. Навъҳои гуногуни протезҳо вобаста ба хусусияти зарар бо самаранокии хуб мавҷуданд.

Назорати тиббӣ ва фельдшерӣ

Бо мақсади маҳдуд кардан ва пешгирии маъюбӣ, мониторинги мунтазами бисёрсоҳавӣ буда, мутахассисони гуногунро даъват менамояд:

• ЛОР (хатари баланди сироят)
• Офтальмолог (ислоҳи ихтилоли визуалӣ) ва ортоптист (барқарорсозии чашм)
• Духтури стоматолог ва ортодонт
• Логопед…

Дастгирии психологӣ ва таълимӣ аксар вақт зарур аст.