Албинизми чашми пӯст як гурӯҳи бемориҳои ирсӣ мебошад, ки бо депигментацияи пӯст, мӯй ва чашмҳо хос аст. Дарвоқеъ, мавҷудияти пигменти меланин дар чашми чашм ва чашм маънои онро дорад, ки альбинизм ҳамеша бо ҷалби офтальмологӣ ҳамроҳӣ мекунад.

Альбинизм, ин чист?

Таърифи альбинизм

Албинизми чашми пӯст аз сабаби нуқсон дар истеҳсоли пигменти меланин аз ҷониби меланоцитҳо, аз сабаби мутатсияҳои генетикӣ мебошад.

Намудҳои гуногуни альбинизм:

Альбинизм намуди 1

Онҳо дар натиҷаи мутатсия дар гени ферменти тирозиназа ба вуҷуд меоянд, ки дар истеҳсоли пигмент аз ҷониби меланоцитҳо нақши асосиро мебозанд.

Альбинизм намуди 1А

Фаъолияти ферментҳои тирозиназа комилан бекор карда мешавад. Аз ин рӯ, беморон аз таваллуд дар пӯст, мӯй ва чашмҳо пигмент надоранд, ки онҳоро сафед ба мӯйҳои сафед бо чашмони сурх табдил медиҳанд (нуқсони пигмент дар айрис боиси сурх шудани ретина мегардад)

Альбинизм навъи 1B

Пастшавии фаъолияти тирозиназа кам ё камтар ба назар мерасад. Ҳангоми таваллуд дар пӯст ва чашмони беморон пигмент надошта, онҳоро бо чашмони сурх сафед мекунанд, аммо аз моҳҳои аввали ҳаёт дар пӯст ва чашмони чашм аломатҳои истеҳсоли пигментҳои шиддатнокии гуногун пайдо мешаванд. (аз кабуд то норанҷӣ-зард фарқ мекунад). Мо дар бораи мутантҳои зард ё албинизми зард сухан меронем.

Альбинизм намуди 2

Ин маъмултарин албинизм аст, махсусан дар Африқо. Ген масъул гени P-и хромосомаи 15 мебошад, ки дар интиқоли тирозин нақш мебозад.

Ҳангоми таваллуд кӯдакони сиёҳпӯст пӯсти сафед доранд, аммо мӯйҳои зард доранд. Вақте ки мӯй калон мешавад, ранги коҳ мешавад ва пӯст метавонад доғҳо, доғҳои торик ва ҳатто мебелҳоро пайдо кунад. Ирисҳо кабуд ё зард то қаҳваранг мебошанд.

Альбинизм намуди 3

Он хеле кам аст ва танҳо дар пӯсти сиёҳ мавҷуд аст. Он ба мутатсияҳои гени рамзгузории TRP-I алоқаманд аст: пӯст сафед, ирисҳо сабз-қаҳваранг ва мӯй сурх аст.

Дигар шаклҳои нодири альбинизм

Синдроми Германский-Пудлак

Бо мутатсияи ген дар хромосомаи 10, ки сафедаи лизосомаро рамзгузорӣ мекунад. Ин синдром альбинизмро бо ихтилоли коагулятсия, фибрози шуш, колитҳои грануломатозӣ, нокомии гурда ва кардиомиопатия алоқаманд мекунад.

Синдроми де Чедиак-Хигаши

Бо мутатсияи ген дар хромосомаи 1 сафедаеро, ки дар интиқоли пигмент иштирок мекунад, рамзгузорӣ мекунад. Ин синдром депигментацияи аксаран мӯътадил, мӯйро бо инъикоси хокистарии металлии "нуқра" ва хатари хеле зиёд шудани лимфома аз давраи наврасӣ алоқаманд мекунад.

Синдроми Грицелли-Пруньерас

Бо мутатсияи ген дар хромосомаи 15, ки сафедаеро, ки дар хориҷ кардани пигмент нақш мебозад, рамзгузорӣ мекунад, он депигментацияи мӯътадили пӯст, мӯйҳои нуқрагӣ ва зуд-зуд бемориҳои пӯст, ЛОР ва роҳҳои нафас, инчунин хатари бемории хунро алоқаманд мекунад. марговар.

Сабабҳои альбинизм

Альбинизм а бемории ирсӣ тавассути мутатсияи ген, ки истеҳсол ё интиқоли пигментҳои пӯстро тавассути меланоцитҳо рамзгузорӣ мекунад. Аз ин рӯ, пӯст ва пӯст имкони пигментацияи дурустро надоранд.

Тарзи интиқоли ин мутация аз волидайн ба кӯдак дар аксари мавридҳо аутосомалӣ-рецессивӣ аст, яъне ҳарду волидайн бояд интиқолдиҳандаи ген бошанд, ки дар онҳо ифода нашудааст ва ин ду ген (як падар, дигаре модарӣ) пайдо мешавад. дар кӯдак.

Мо ҳама ду ген дорем, ки яке бартарӣ дорад (ки худро ифода мекунад) ва дигаре рецессивӣ (ки худро ифода намекунад). Агар гени рецессивӣ мутатсия дошта бошад, пас он дар шахси дорои гени бартаридошта, ки мутатсия нашудааст, ифода намешавад. Аз тарафи дигар, хангоми ташаккули гаметахо (сперматозоид дар мардон ва тухмдонхо дар занон) нисфи гаметахо гени мутатсияшударо мерос мегиранд. Агар ду нафар кӯдак ҳомиладор шаванд ва ҳомили гени рецессивии мутатсияшуда бошанд, пас хатари он вуҷуд дорад, ки кӯдак аз нутфае, ки гени рецессивии мутатсияшуда дорад ва аз тухме, ки ҳамон гени рецессиви дорад, пайдо мешавад. Азбаски кӯдак гени доминантӣ надорад, балки ду гени рецессивии мутатсияшуда дорад, пас ӯ бемориро ифода мекунад. Ин эҳтимолият хеле паст аст, аз ин рӯ, одатан дар оилаи боқимондаи дигар ҳолатҳои албинизм вуҷуд надоранд.

Кӣ бештар осеб мебинад?

Альбинизм метавонад ба аҳолии Қафқоз таъсир расонад, аммо он дар Африқо бештар дар пӯсти сиёҳ паҳн мешавад.

Эволютсия ва мушкилот имконпазир аст

Мушкилоти асосии албинизм ба вуҷуд омадани чашм ва пӯст мебошанд. Дигар мушкилоти хун ё узв вуҷуд надорад, ба истиснои синдромҳои хеле камёфт Германский-Пудлак, Чедиак-Хигаши ва Гриселли-Пруньерас.

Хавфи пӯст

Нури сафед аз якчанд рангҳои "ҷамъшуда" иборат аст, ки масалан, ҳангоми ташаккули рангинкамон "ҷудо мешаванд". Ранг аз моликияте ба вуҷуд меояд, ки молекулаҳо ҳама рангҳои рӯшноиро, ба истиснои якто, ҷабб мекунанд, масалан, кабуд ҳама чизро, ба истиснои кабуд, ки дар ретинаи мо инъикос меёбад, бирӯяд. Сиёҳ аз ҷабби ҳама рангҳо натиҷа медиҳад. Пигменти сиёҳи пӯст имкон медиҳад, ки рангҳои рӯшноиро азхуд кунанд, балки махсусан ултрабунафш (UV), ки хатари канцерогении пӯстро ба вуҷуд меоранд. Набудани пигмент, ки дар натиҷаи беморӣ ба вуҷуд меояд, пӯсти беморонро ба нурҳои ултрабунафш “шаффоф” мекунад, зеро ҳеҷ чиз онҳоро ҷаббида намекунад ва онҳо метавонанд ба пӯст ворид шуда, ҳуҷайраҳои онҷо осеб дида, хатари саратони пӯстро ба вуҷуд оваранд.

Аз ин рӯ, кӯдакони гирифтори альбинизм бояд аз ҳар гуна тамоси пӯсти худ бо нурҳои ултрабунафш аз тариқи ташкили фаъолиятҳои худ (масалан, варзишҳои дарунӣ, на дар беруни бино), пӯшидани либосҳои муҳофизатӣ ва маҳсулоти офтобӣ худдорӣ кунанд.

Хавфи чашм

Беморони гирифтори альбинизм нобино нестанд, аммо чашмони биноҳои наздик ва дур кам шуда, баъзан ба таври ҷиддӣ пӯшидани линзаҳои ислоҳкунандаро талаб мекунанд, ки аксар вақт барои муҳофизат кардани чашмҳо аз офтоб ранг карда мешаванд, зеро онҳо низ аз пигмент маҳруманд.

Кӯдаки альбиносро, ки аз норасоии биноӣ азоб мекашад, аз кӯдакистон то ҳадди имкон ба тахта наздик мегузоранд ва агар имкон бошад, мураббии махсус кӯмак мекунад.