Баъзе одамон аз синну солашон калонтар ба назар мерасанд, дар ҳоле ки дигарон не. Чаро ин рӯй медиҳад? Олимон аз Чин дар бораи натиҷаҳои таҳқиқот гузориш доданд, ки иртиботи як ген бо пиршавии бармаҳалро нишон медиҳад. Аз сабаби мавҷудияти ин ген дар бадан пигменти торик ба вуҷуд меояд. Гумон меравад, ки нажоди Қафқоз бо пӯсти сафед маҳз ба хотири ӯ пайдо шудааст. Аз ин сабаб, муносибати байни пиршавӣ ва мутатсияҳои сокинони сафедпӯсти Аврупоро муфассалтар баррасӣ кардан лозим аст.
Аксари мо мехоҳем аз синну соламон ҷавонтар шавем, зеро мутмаин ҳастем, ки дар ҷавонӣ, мисли оина, саломатии инсон инъикос меёбад. Дарвоқеъ, чунон ки тадқиқоти олимони бонуфузи Дания ва Британияи Кабир собит шудааст, синну соли берунии шахс барои муайян кардани дарозии умри ӯ кӯмак мекунад. Ин бевосита ба мавҷудияти таносуби байни дарозии теломер, ки аломати биомолекулярӣ аст ва синну соли беруна алоқаманд аст. Геронтологҳо, ки онҳоро дар саросари ҷаҳон коршиносони пиршавӣ низ меноманд, мегӯянд, ки механизмҳое, ки тағироти шадиди намуди зоҳириро муайян мекунанд, бояд бодиққат таҳқиқ карда шаванд. Ин барои таҳияи усулҳои навтарини ҷавонсозӣ кӯмак мекунад. Аммо имрӯз барои чунин тадқиқот вақт ва захираҳои хеле кам сарф карда мешаванд.
Ба карибй як гурух олимони Хитой, Голландия, Англия ва Германия, ки коркунони муассисахои калонтарини илмй мебошанд, тадкикоти калон гузаронда шуд. Ҳадафи ӯ пайдо кардани ассотсиатсияҳои геномӣ барои пайваст кардани синну соли беруна ба генҳо буд. Аз ҷумла, ин ба шиддатнокии узвҳои рӯй дахл дошт. Барои ин геномҳои тақрибан 2000 нафар пиронсолон дар Британияи Кабир бодиққат омӯхта шуданд. Субъектҳо иштирокчиёни тадқиқоти Роттердам буданд, ки барои равшан кардани омилҳое, ки боиси ихтилоли муайян дар одамони солхӯрда мешаванд, гузаронида мешавад. Тақрибан 8 миллион полиморфизмҳои ягонаи нуклеотидҳо ё танҳо SNPҳо барои муайян кардани он, ки муносибати вобаста ба синну сол вуҷуд дорад, озмоиш карда шуданд.
Пайдоиши snip ҳангоми тағир додани нуклеотидҳо дар сегментҳои ДНК ё бевосита дар ген ба амал меояд. Ба ибораи дигар, ин мутатсияест, ки аллел ё варианти генро ба вуҷуд меорад. Аллелҳо аз ҳамдигар бо якчанд snips фарқ мекунанд. Охиринҳо ба ҳеҷ чиз таъсири махсус надоранд, зеро онҳо наметавонанд ба қисмҳои муҳимтарини ДНК таъсир расонанд. Дар ин ҳолат, мутатсия метавонад судманд ё зараровар бошад, ки ин ба суръат ё суст кардани пиршавии пӯст дар рӯи рӯй низ дахл дорад. Аз ин рӯ, савол дар бораи дарёфти мутатсияи мушаххас ба миён меояд. Барои пайдо кардани ассотсиатсияи зарурӣ дар геном, субъектҳоро ба гурӯҳҳо тақсим кардан лозим буд, то ивазкунии як нуклеотидро, ки ба гурӯҳҳои мушаххас мувофиқанд, муайян кунанд. Ташаккули ин гурӯҳҳо вобаста ба ҳолати пӯсти чеҳраи ширкаткунандагон сурат гирифтааст.
Як ё якчанд snips, ки аксар вақт рух медиҳанд, бояд дар ген масъули синну соли беруна бошад. Мутахассисон дар байни 2693 нафар тадқиқот гузарониданд, то пораҳоеро пайдо кунанд, ки пиршавии пӯсти рӯй, тағирёбии шакл ва ранги пӯст ва мавҷудияти чинҳоро муайян мекунанд. Сарфи назар аз он, ки муҳаққиқон натавонистанд робитаи возеҳро бо узвҳо ва синну сол муайян кунанд, муайян карда шуд, ки ивазкунии нуклеотидҳои ягонаро дар MC1R, ки дар хромосомаи шонздаҳум ҷойгир аст, пайдо кардан мумкин аст. Аммо агар ҷинс ва синну солро ба назар гирем, пас дар байни аллелҳои ин ген робита вуҷуд дорад. Ҳама одамон маҷмӯи дугонаи хромосомаҳо доранд, аз ин рӯ ҳар як ген ду нусха дорад. Ба ибораи дигар, одам бо MC1R муқаррарӣ ва мутантӣ як сол ва бо ду гени мутант 2 сол калонтар мешавад. Бояд қайд кард, ки гене, ки мутатсия ҳисобида мешавад, аллелест, ки қодир ба тавлиди сафедаи муқаррарӣ нест.
Барои санҷидани натиҷаҳои худ, олимон маълумотро дар бораи тақрибан 600 сокини солхӯрдаи Дания истифода бурданд, ки аз натиҷаҳои озмоиш гирифта шудаанд, ки ҳадафаш арзёбии узвҳо ва синну соли берунӣ аз акс буд. Дар баробари ин ба олимон дар бораи синну соли тиббй пешакй маълумот дода мешуд. Дар натица, бо снипхо харчи бештар ба MC1R наздик ва ё бевосита дар дохили он вокеъгардида иттиходия барпо кардан мумкин буд. Ин муҳаққиқонро бозмедорад ва онҳо тасмим гирифтанд, ки бо иштироки 1173 нафар аврупоиҳо боз як таҷриба кунанд. Дар баробари ин 99%-и субъектҳоро занон ташкил медоданд. Мисли пештара синну сол бо MC1R вобаста буд.
Саволе ба миён меояд: дар бораи гени MC1R чӣ аҷиб аст? Борҳо исбот шудааст, ки он қодир аст ресепторҳои навъи 1-и меланокортинро, ки дар реаксияҳои муайяни сигнализатсия иштирок мекунад, рамзгузорӣ кунад. Дар натиҷа, эумеланин истеҳсол мешавад, ки пигменти торик аст. Таҳқиқоти қаблӣ тасдиқ карданд, ки 80% одамоне, ки пӯсти одилона ё мӯи сурх доранд, MC1R-и мутатсияшуда доранд. Мавҷудияти чархҳо дар он ба пайдоиши доғҳои синну сол таъсир мерасонад. Инчунин маълум шуд, ки ранги пӯст метавонад то андозае ба муносибати байни синну сол ва аллелҳо таъсир расонад. Ин муносибат бештар дар онҳое, ки пӯсти саманд доранд, зоҳир мешавад. Хурдтарин ассотсиатсия дар одамоне мушоҳида шуд, ки пӯсташон зайтун буд.
Бояд қайд кард, ки MC1R ба намуди синну сол, новобаста аз нуқтаҳои синну сол таъсир мерасонад. Ин нишон дод, ки ассотсиатсия метавонад аз сабаби дигар хусусиятҳои чеҳра бошад. Офтоб инчунин метавонад омили муайянкунанда бошад, зеро аллелҳои мутатсияшуда пигментҳои сурх ва зардро ба вуҷуд меоранд, ки пӯстро аз радиатсияи ултрабунафш муҳофизат карда наметавонанд. Бо вучуди ин ба кувваи иттиходия шубхае нест. Ба гуфтаи аксари муҳаққиқон, MC1R қодир аст бо генҳои дигар, ки дар равандҳои оксидшавӣ ва илтиҳобӣ иштирок мекунанд, ҳамкорӣ кунад. Барои ошкор кардани механизмҳои молекулавӣ ва биохимиявӣ, ки пиршавии пӯстро муайян мекунанд, тадқиқоти иловагӣ лозим аст.