Цистинурия як нуқсони ирсӣ дар реабсорбсияи найчаҳои аминокислотаи систин бо зиёд ихроҷи он бо пешоб ва ташаккули сангҳои систин дар роҳҳои пешоб мебошад. Аломатҳо метавонанд коликии гурда, сирояти роҳҳои пешоб ё нокомии гурда бошанд. Табобат ба афзоиши истеъмоли моеъ, мутобиқ кардани парҳез, сілтизатсия кардани пешоб ё ҳатто истеъмоли доруҳо барои об кардани систин асос ёфтааст.

Цистинурия як бемории нодири ирсии гурда аст, ки боиси ихроҷи аз ҳад зиёди систин дар пешоб мегардад. Ин кислотаи аминокислота, ки дар пешоб хеле суст ҳал мешавад, баъд кристаллҳоро ба вуҷуд меорад, ки дар онҳо ба сангҳо ҷамъ мешаванд:

• каликсҳои гурдаҳо;
• пиелон ё коси кос, яъне ҷойҳое, ки пешоб ҷамъ мешавад ва сипас аз гурда хориҷ карда мешавад;
• пешобҳо, ки ҷӯйҳои дарозу танг мебошанд, ки пешобро аз гурдаҳо ба масона мебаранд;
• масона;
• пешоб.

Ташаккули ин сангҳои систин - ё литиаоз - метавонад ба бемории музмини гурда оварда расонад.

Паҳншавии систинурия вобаста ба мансубияти этникӣ ба таври васеъ фарқ мекунад, аз 1 дар 2 дар аҳолии яҳудиёни Лубнон - аҳолии дорои басомади баландтарин - то 500 дар 1 дар Шветсия. Паҳншавии миёнаи умумӣ дар 100 дар 000 нафар тахмин карда мешавад. Одатан, мардон назар ба занон бештар таъсир мерасонанд.

Цистинурия дар ҳама синну сол зоҳир мешавад. Мардон бештар ба бемории вазнин гирифтор мешаванд. Пайдо шудани сангҳои гурда то синни сесолагӣ бештар дар писарон мушоҳида мешавад. Ҳисобкуниҳо дар зиёда аз 75% ҳолатҳо дуҷониба мебошанд ва дар зиёда аз 60% ҳолатҳо такрор мешаванд, басомади бештар дар мардон. Гарчанде ки он танҳо аз 1 то 2% сангҳои калонсолонро ташкил медиҳад, он литиази маъмултарини генетикӣ аст ва барои тақрибан 10% сангҳои кӯдакон масъул аст.

Цистинурия дар натиҷаи нуқсони ирсии найчаҳои гурда ба вуҷуд меояд, ки дар натиҷа реабсорбсияи проксималии қубурҳои гурда аз систин ва зиёд шудани консентратсияи систин дар пешоб мегардад.

Ду нуқсонҳои генетикӣ мавҷуданд, ки аксар ҳолатҳои систинурияро ба вуҷуд меоранд:

• мутатсияҳои гомозиготии гени SLC3A1 (2p21), ки дар намуди А цистинурия иштирок мекунанд;
• мутатсияҳои гомозиготӣ дар гени SLC7A9 (19q13.11), ки дар цистинурияи навъи В иштирок мекунанд.

Ин генҳо сафедаҳоеро рамзгузорӣ мекунанд, ки якҷоя як гетеродимерро ташкил медиҳанд, ки барои интиқоли систин дар найчаи проксималӣ масъуланд. Норасоӣ дар яке аз ин сафедаҳо боиси вайроншавии интиқолдиҳанда мегардад.

Азбаски ин генҳо рецессивӣ мебошанд, одамони гирифтори ин беморӣ бояд ду гени ғайримуқаррариро мерос гирифта бошанд, ки яке аз ҳар як волидайн аст. Шахсе, ки танҳо як гени ғайримуқаррарӣ дорад, метавонад аз миқдори муқаррарии систинро дар пешоб хориҷ кунад, аммо барои ташаккули сангҳои систин кофӣ нест. Байни «генотип» (цистинурия А ё цистинурия В) ва бармаҳал ё вазнинии аломатҳо робитае вуҷуд надорад.

Ҳарчанд нишонаҳои систинурия дар навзодон метавонанд пайдо шаванд, аломатҳои аввал то синни 20-солагӣ тақрибан дар 80% беморон ва ба ҳисоби миёна дар духтарон тақрибан 12 сол ва дар писарон 15 сол пайдо мешаванд.

Аксар вақт аломати аввал дарди шадид аст, ки метавонад то ҳамлаи "колики гурда" дар натиҷаи спазми пешоб дар ҷои баста шудани санг ба амал ояд. Сангҳои рӯдаи пешоб инчунин метавонанд боиси:

• дарди доимии пушт ё шикам;
• гематурия, яъне мавҷудияти хун дар пешоб;
• бартараф кардани сангҳои хурд дар пешоб (хусусан дар навзодон).

Онҳо инчунин метавонанд маконе шаванд, ки дар он бактерияҳо ҷамъ мешаванд ва боиси сирояти роҳҳои пешоб ё, хеле кам, норасоии гурда мешаванд.

Дар кӯдакони хеле кам, цистинурия метавонад бо нуқсонҳои неврологӣ, аз қабили гипотонияи навзод, хуруҷ ё таъхири рушд алоқаманд бошад. Инҳо синдромҳои мураккабе мебошанд, ки аз сабаби "ҳазф кардан", яъне аз даст додани порчаи ДНК, якчанд генҳои ба гени SLC3A1 дар хромосомаи 2 алоқамандро доранд.

Табобати систинурия аз пешгирии ташаккули сангҳои систин тавассути нигоҳ доштани консентратсияи пасти ин кислотаи аминокислотаҳо дар пешоб иборат аст.

Зиёд шудани истеъмоли моеъ

Бо ин мақсад, як нафар бояд миқдори моеъеро бинӯшад, ки дар як рӯз ҳадди аққал 3-4 литр пешоб истеҳсол кунад. Азбаски хатари пайдоиши санг шабонгоҳ зиёд аст, зеро шумо нӯшокӣ намекунед ва пешоб ба миқдори камтар истеҳсол мешавад, тавсия дода мешавад, ки пеш аз хоб моеъ нӯшед. Дар навзодон, нӯшидани нӯшокиҳои шабона метавонад насб кардани найчаи назогастрӣ ё гастростомияро талаб кунад.

Парҳез аз протеин ва намак кам ва дар ғизоҳои алкализатсияшуда зиёд аст

Парҳези кам дар метионин, пешгузаштаи систеин, ихроҷи систинро бо пешоб коҳиш медиҳад. Метионин як кислотаи аминокислотаи муҳим аст, бинобар ин хориҷ кардани он имконнопазир аст, аммо истеъмоли он метавонад маҳдуд бошад. Барои ин сухан аз он меравад, ки хӯрокҳои аз метионини хеле бой, аз қабили коди хушк, гӯшти асп ё ҳатто харчанг ва грюйер аз хориҷ карда, истеъмоли гӯшт, моҳӣ, тухм дар як шабонарӯз то 120-150 грамм маҳдуд карда шавад. ва панир. Парҳези кам сафеда барои кӯдакон ва наврасон тавсия дода намешавад.

Зиёд кардани истеъмоли ғизоҳои ишкоркунанда, аз қабили картошка, сабзавоти сабз ё рангоранг ва банан, дар баробари истеъмоли камтари намак низ метавонад ба коҳиши консентратсияи систин дар пешоб мусоидат кунад. Дар асл, ихроҷи натрий бо пешоб миқдори систинро зиёд мекунад. Ҳамин тариқ, дар баъзе беморон, ихроҷи систин бо пешоб метавонад тавассути кам кардани истеъмоли натрий то 50 ммоль / рӯз 50% кам шавад.

Доруҳо барои ишкор кардани пешоб

Азбаски систин дар пешоби сілтӣ, яъне асосӣ нисбат ба пешоби туршӣ осонтар об мешавад, тавсия дода мешавад, ки пешобро камтар кислотаҳо гардонанд ва аз ин рӯ, ҳалшавандагии систинро зиёд кунанд ва аз ин рӯ қабул кунанд:

• обҳои сілтӣ;
• 6 то 8 грамм дар як рӯз цитрати калий дар 1,5 то 2 литр об;
• 8 то 16 грамм дар як рӯз бикарбонати калий дар 2 то 3 литр об;
• ё дигар ацетазоламид 5 мг/кг (то 250 мг) ба таври шифоҳӣ ҳангоми хоб.

Доруҳое, ки систинро ҳал мекунанд

Агар сарфи назар аз ин тадбирҳо ташаккули сангҳо идома ёбад, доруҳои зерин метавонанд таъин карда шаванд:

• пеницилламин (ба кӯдакони хурдсол 7,5 мг / кг даҳонӣ 4 бор дар як рӯз ва дар кӯдакони калонсол 125 мг то 0,5 г даҳонӣ 4 бор дар як рӯз);
• тиопронин (100-300 мг 4 бор дар як рӯз);
• ё каптоприл (0,3 мг / кг даҳонӣ 3 бор дар як рӯз).

Ин доруҳо бо систин реаксия карда, онро дар шакли то панҷоҳ маротиба бештар аз худи систин ҳалшаванда нигоҳ медоранд.

Идоракунии урологӣ

Муолиҷаи сангҳое, ки худ аз худ намераванд, усулҳои урологиро барои табобати литиаз талаб мекунанд. Уролог метавонад вобаста ба ҳар як ҳолат аз усулҳои камтарин инвазивӣ истифода барад, ба монанди уретерероноскопия ё нефролитотомияи перкутанӣ.